La obra se presenta como un libro de texto en donde de forma novedosa se combina la bioquímica clínica y la patología molecular, su objetivo es unir las alteraciones fisiopatológicas con la patología molecular, presentar las pruebas bioquímicas más adecuadas para su estudio, así como dar una visión clara del uso de dichas pruebas. La obra se divide en 10 grandes secciones en donde se repasan desde los aspectos introductorios de ambas disciplinas hasta el estudio bioquímico de las diferentes patologías que pueden afectar a los diferentes sistemas de órganos y el estudio bioquímico de la patología tumoral. Para que el texto no resulte excesivamente complicado, los autores han obviado profundizar en los diferentes aspectos metodológicos, presentando sólo aquellos que son esenciales para la interpretación analítica, que incluso se separan del texto incluyéndolos en un recuadro. Se dedican varios capítulos a las patologías metabólicas de base genética, que si bien son poco frecuentes individualmente, tienen una elevada incidencia en conjunto, ya que son la principal causa de mortalidad neonatal en nuestra sociedad. Igualmente,.
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